Недостаточность плазминогена: поражение десен

Пласминоген синтезируется в печени и присутствует в большинстве тканей. Плазминоген превращают в фермент плазмин с помощью активаторов плазминогена, таких как активатор тканевого плазминогена (tPA) и активатор урокиназы-плазминогена (uPA). Основным действием плазмина является разрушение фибрина. Дефектный распад тромба (фибринолиз) ассоциируется с заболеваниями, связанными с свертыванием крови.

Существует два типа дефицита плазминогена. У людей с дефицитом I типа наблюдается пропорциональное снижение как уровня плазминогена, так и его активности. При дефиците II типа (также называемом дисплазминогнемией) наблюдается снижение функциональной активности белка, хотя уровни плазминогена являются нормальными.

Уровни плазминогена не достигают здорового взрослого диапазона до позднего подросткового возраста. Более высокие уровни плазминогена обнаружены у женщин в последнем триместре беременности; У новорожденных уровень примерно у половины уровней у здоровых взрослых.

Это состояние наследуется в аутосомно-рецессивном образце, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Родители индивидуума с аутосомно-рецессивным состоянием несут одну копию мутированного гена, но обычно не проявляют признаков и симптомов состояния.

Врожденный дефицит плазминогена является редким аутосомно-рецессивным расстройством, которое клинически характеризуется хроническими псевдомембранозными поражениями слизистой оболочки, состоящими из осаждения и воспаления субэпителиальных фибринов.

Наиболее распространенным клиническим проявлением является лигничный («древовидный») конъюнктивит, покраснение и последующее образование псевдомембранов в основном на наружных поверхностях десен, которые прогрессируют до белых, желто-белых или красных толстых масс с подобной лесу консистенцией Которые заменяют нормальную слизистую оболочку.

Недостаток плазминогена требуется дифференцировать от заболеваний, связанных с нехваткой содержания микроэлементов кальция и фосфора от опухолевидных образований и язвенных поражений десен. Для убеждения в достоверности и точности постановления диагноза, специалисты прибегают к молекулярно-генетическому тестированию и другим видам лабораторного исследования.

Диагноз врожденного дефицита плазминогена основан на выявлении характерных симптомов, семейного отчета об их истории болезни (анамнезе), детальной истории болезни и тщательной клинической оценке.

Специфические лабораторные анализы могут подтвердить диагноз, в частности, тесты, которые измеряют активность плазминогена, который будет сильно дефицичен у людей с дефицитом плазминогена типа I. Также можно использовать антигенное испытание, которое измеряет реактивность плазминогена на определенный антиген. Эти тесты доступны в большинстве клинических лабораторий по свертыванию крови.

Молекулярно-генетическое тестирование может подтвердить диагноз врожденного дефицита плазминогена. Молекулярно-генетическое тестирование может обнаруживать изменения в гене PLG, которые, как известно, вызывают расстройство, но доступны только в качестве диагностического обслуживания в специализированных лабораториях.

Различные методы лечения были направлены на лечение людей с врожденным дефицитом плазминогена. Хирургическое удаление роста может быть полезным первоначально, но рост обычно повторяется.

Не существует стандартизированных протоколов лечения или рекомендаций для пострадавших лиц. Из-за редкости этого заболевания нет едино правильного метода, которые были протестированы у большой группы пациентов. В медицинской литературе сообщалось о различных методах лечения в виде отдельных отчетов о случаях заболевания или небольшой серии пациентов.

Единственной эффективной терапией, о которой сообщается в медицинской литературе, являются синтетические концентраты плазминогена (т.е. замена дефицитного плазминогена в организме), которые приводят к улучшению симптомов и предотвращению рецидивов.

При наличии дефицита плазминогена, предусматривается систематическое посещение врача. Исходя из индивидуальной клинической картины, пациент должен периодически подвергаться терапии, направленной на восполнение и поддержание уровня недостающего фермента крови.